Exercices et Travaux dirigés SVTEEHB Tle D

L’hypertrichose est le développement excessif de la pilosité corporelle compte tenu de la variabilitécelle de référence d’individu de même âge, même sexe et même race, et pour un site corporel déterminé. Elle est très souvent due à des causes génétiques (hypertrichose congénitale...

Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie du squelette due le plus souvent à une carence en vitamine D. Dans certains cas le traitement par la vitamine D est inefficace. Ce type de rachitisme est dit vitamino-résistant. Un autre types de rachitisme est héréditaire. Ce dernier est très r...

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui entraine, le plus souvent un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques. Ses manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et sont moins marquées chez les femmes que chez les hommes....

L’hémophilie est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes. Le gène responsable de l’hémophilie a son locus situé sur la part...

Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs. Le daltonisme est généralement provoqué par un trouble fonctionnel d’un ou de plusieurs cônes de la rétine : Les dichromates anormaux ont une vision basée seulement sur deux sortes de cône. Ils perçoivent b...

La drépanocytose ou anémie à hématie falciforme ou sicklémieest une maladie génétique résultant d’une mutation sur le gène codant pour l’hémoglobine. Elle est due à la substitution d’un seul résidu d’acide aminé sur la chaine de l’hémoglobine, protéine des globules rouges as...

Le système sanguin Rhésus est gouverné par un gène dont le locus se trouve sur le chromosome n° 1. Ce gène a deux allèles : Rhésus positif (Rh+) et Rhésus négatif (Rh-). Rh+ est dominant et Rh6, récessif. Ce système s’associe au système ABO et donne 8 phénotypes différents (A+, A-,...

L’achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance des os ou du cartilage de conjugaison de l’os. Elle est due à une mutation du gène FGFR3, porté sur le chromosome 4. Elle se manifeste par une difformité physique, une petite taille, courbure excessive du...

L’achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance des os ou du cartilage de conjugaison de l’os. Elle est due à une mutation du gène FGFR3, porté sur le chromosome 4. Elle se manifeste par une difformité physique, une petite taille, courbure excessive du...

2) Dire si l’allèle responsable de cette maladie est situé sur la partir propre au chromosomesexuel ou sur un autosome. Envisager et discuter chaque éventualité. 3) Evaluer le risque pour l’enfant III5 d’être atteint de cette maladie. 4) Evaluer le risque si le couple II5- II6 n’avait...