Exercice SVTEEHB Tle D
La drépanocytose ou anémie à hématie falciforme ou sicklémieest une maladie génétique résultant d’une mutation sur le gène codant pour l’hémoglobine. Elle est due à la substitution d’un seul résidu d’acide aminé sur la chaine de l’hémoglobine, protéine des globules rouges assurant le transport de l’oxygène dans le sang. Cette mutation génétique est le remplacement de l’acide glutamique en 6e position d’une chaine de 146 acides aminés par la valine, donnant l’hémoglobine S.
Le document 1 ci-dessous est l’arbre généalogique d’une famille souffrant de cette affection.
1- A partir de cet arbre généalogique, dire si l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse.
2- L’analyse par électrophorèse de l’hémoglobine des hétérozygotes montre qu’ils possèdent les deux types d’hémoglobine en quantité à peu près égale. Conclure
3- Dire s’il s’agit d’une hérédité gonosomale ou autosomale. Envisager de discuter toutes les éventualités.
4- Ecrire les génotypes probables ou certains de tous les membres de cette famille.
5- Calculer le risque pour que l’enfant II4 à naitre soit atteint de la drépanocytose.
6- L’analyse de des ADN des membres de cette famille par la technique de Southern Blot a donné les résultats présentés par le document 2.
a- Dire qui entre A1 et A2 est l’allèle normal et qui est l’allèle muté. Justifier la réponse.
b- Ecrire les génotypes de tous les membres de cette famille.
c- En comparant ces génotypes avec ceux de la question 4, donner l’avantage de cette technique.
