Exercice SVTEEHB Tle D
L’achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance des os ou du cartilage de conjugaison de l’os. Elle est due à une mutation du gène FGFR3, porté sur le chromosome 4. Elle se manifeste par une difformité physique, une petite taille, courbure excessive du bras du dos vers l’extérieur, doigts courts, jambes arquées, dents mal alignées…Le plus souvent, elle est la conséquence d’un accident génétique chez l’enfant « de novo ». Pratiqué à la fin du 2e trimestre de la grossesse, l’échographie permet aussi d’étudier la morphologie du fœtus et d’évaluer la taille des différentes parties de son corps pour détecter la présence éventuelle d’une forme de nanisme.
